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柳林代孕中心_基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿

发布时间:2022-05-19  浏览量:954

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武汉晚报8月9夫妻均为苯丙酮尿症致病基因的携带者,能下能生下健康宝宝?8,记者从武汉大学人民医院生殖医学中心获悉,该中心通过第三代试管婴儿技术,成功阻断苯丙酮尿症遗传后所孕育的一名试管宝宝已经满月。各项检查显示,宝宝身体一切正常。

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据该院专家介绍,第三代试管婴儿技术又称植入前胚胎遗传学诊断(PGD),通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。而高通量基因测序技术可以通过对基因测序分析,更精准地识别致病基因。2015年,国妇婴成为上海唯一一家获得国家卫计委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点单位。

患者有五成概率将致病基因传给后代

澎湃新闻记者获悉,这名婴儿的父亲李先生(化名)及其爷爷先后罹患甲状腺癌,并且进行了甲状腺切除,其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。

此前,李先生求助医学专家,曾对家系进行过基因检测,其中发现,家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点,如果患者生育,将有50%的机会将致病基因遗传给下一代。

由于李先生妻子吴女士(化名)同时合并输卵管因素不孕症,他们决定通过辅助生殖技术要一个不遗传这种家族肿瘤易患疾病的健康孩子,为此,特地到国妇婴找到了在PGD方面有多年研究积累和临床经验的黄荷凤教授团队。

何为PGD技术?据悉,PGD技术即植入前胚胎遗传学诊断,俗称第三代试管婴儿技术,通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。

经会诊,黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。高通量基因测序的PGD策略对致病基因的识别更为精准。

据悉,2015年,国妇婴成为上海唯一一家获得国家卫计委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点单位。目前医院已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断,其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。

6个胚胎中挑选最佳的妊娠

2015年,李先生和吴女士在国妇婴完成了致病基因验证与筛查,国妇婴生殖遗传科对该家系采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略,在确认每一个环节都百分百精确后,于2015年2月取卵,经过了胚胎的培养和筛查,从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。

两个月后,经过与家属充分谈话及沟通,选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫,并顺利妊娠。

在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2月28日,吴女士顺利诞下一名女婴,体重3060克,身长50厘米,评分各项指标均为10分。这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

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专家表示,此前受限于医学科技的发展,不少人碰到李先生这种情况,因为害怕把患病基因遗传给未来的孩子,往往会失去生育甚至组建家庭的愿望。即使有了产前基因检测技术的发展,但孕妇也只能被动接受上天的运气,需要经历多次重复怀孕-产前基因检测-引产或生育的过程,直到得到一个正常的孩子,给孕妇的心理和健康都带来很大的压力和伤害。

自40年前英国首例试管婴儿刘易斯·布朗诞生以来,全球已有800多万人口通过体外受精-胚胎移植技术IVF-ET或其它辅助生殖技术(ART)出生。近四十年来,世界上 ART领域已经取得了许多重要的技术发明和进步。

比如,传统 IVF技术在20世纪80年代后期得到蓬勃发展,90年代出现的单精子卵胞浆内注射技术(ICSI)极大地改善了男性不育的助孕结局,进入千禧年后,胚胎、配子冷冻技术和胚胎基因检测技术开始崛起,并在近10年得到充分发展和应用。IVF技术曾一度只能解决输卵管不育的问题,目前 IVF和相关的 ART技术几乎可以治疗各种类型的不育。

对于输卵管阻塞等疾病,可通过手术直接从卵巢中取出成熟卵细胞。将丈夫的精子放入试管中,并在体外与其结合形成受精卵。对精子少或精子活力差的丈夫,可以通过极细的玻璃吸管,从精液中挑选出健壮的精子,将其直接注入卵细胞,形成受精卵。在试管中受精卵形成早期胚胎后,就能进入妻子的子宫。

首代试管婴儿技术,主要解决女性因素引起的不育问题。一九七八年,英国的一位专家和 E. dowrds专家自创了世界首例试管婴儿,被誉为人类医学史上的奇迹。

人工助孕技术被称为试管婴儿技术,它是一种集胚胎学、内分泌、遗传学、显微操作于一体的综合技术,是治疗不孕不育症最有效的方法。这种方法是把精子和卵子放在体外,利用各种技术使卵子受精,几天后将其移植到子宫中,使女人怀孕生孩子。

二代试管婴儿技术可以解决男性因素引起的不孕问题。一九九Palermo医生和刘家恩博士等首次在人体成功应用单精子注射(ICSI),使试管婴儿技术的成功率大大提高。

我国医学界称 ICSI为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率,而且大大扩大了试管婴儿的技术适应范围,适合男女不育。继第二代技术发明之后,世界范围内的试管婴儿迅速增长,美国每年有50000个试管婴儿出生。

三代试管婴儿技术可以获得成功是因为胚胎是这样筛选出来的:人类某些遗传疾病,例如连锁性疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发生的。就拿血友病的男性患者来说,一般而言,他的儿子是正常的;女儿或者血友病基因携带者的几率都是一半(血友病基因携带者不会发病)。

如果是女性,她的儿子就会发病,而她的女儿携带正常基因或血友病基因的几率各占一半。遗传疾病如营养不良、色盲和其他遗传疾病和血友病一样。只需了解这一遗传特征,就能对试管培养的胚胎细胞进行基因检测,将无致病基因的胚胎植入子宫内,避免遗传病胎。

(1)促进排卵:正常的女性每个自然周期只有一个卵泡成熟,但是对于试管婴儿来说,这还不够。为获得多个卵子,常采用 CC/HCG、 HMG/HCG、 CC/HMG/HCG、 CC/HMG/HCG、GnRH-a/FSH/HCG/HCG等获得更多卵子。

(2)预测排卵:在排卵前已经成熟的卵子,首先要确定排卵期。在临床上,可以通过基础体温检测、宫颈粘液检查、阴道涂片等手段监测卵泡的发育情况,来确定激素诱导。

(3)收集卵子:当卵,经腹腔镜经腹或在B超的监视下,经阴道穿刺穿刺,取出卵泡内容物,找到卵母细胞。

(4)卵子培养:将卵母细胞放入培养液中培养,使卵子进一步成熟,。

(5)体外授精:将在无菌条件下获得的丈夫精液,经处理,使精子具有进入卵子的能力,成为授精小滴,然后加入含有卵子的培养基。受精卵是通过二性原核融合形成新细胞,然后继续培养。

当取它分裂到8~16,将胚泡以导管注入宫底,最好一次移植3~4个受精卵,提高了移植后妊娠成功率。胚胎移植的成败取决于受精卵本身的生命力、子宫内膜的健康与否以及移植过程的损伤。

(6)移植后的处理:移植后要卧床24,限制活动3~4天,取卵当天,取卵后第3、6天注射 HCG或取卵后,,以减少早产;移植后14天、16天,观察血清 HCG升高与否,判断妊娠。顺利怀孕则对胎儿进行定期监测,进行高危妊娠处理,密切观察,采取保胎措施。

对于无法生育但又想要孩子的妇女来说,试管婴儿的好处是,可以让这个家庭幸福美满,但对于婴儿来说,也存在着一些有争议的问题,如健康风险、先天缺陷风险、赠卵所致的伦理争议、胚胎筛选争议等等。

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而且会出现一些并发症,如卵巢过度刺激症,多胎妊娠等,但由于社会经济原因,我国二胎政策放开后,高龄女性的生育需求却在逐渐增加。针对高龄女性不育的治疗将成为今后生殖医学研究的热点。但高龄女性生育存在诸多伦理问题,50岁以上的女性是否仍然适合生育,一直存在争议。

总之,对试管婴儿需求的增加刺激了试管婴儿技术的不断创新与进步,而先进的试管婴儿技术又不断将新的人口纳入干预范围,这种正反馈机制必然导致试管婴儿出生数量的井喷增长。

归根结底,我们必须面对这些技术带来的安全问题。但是,从一项新技术诞生到另一项新技术的诞生,,以致我们都来不及评估旧技术的安全性,因此产生并大规模应用。

PGD技术的发展和进步,对遗传性肿瘤疾病干预有了更强大的措施,从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。专家表示。

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